Cada 17 de abril la Federación Mundial de Hemofilia conmemora el Día Mundial de esta enfermedad, en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel, padecimiento, la misma consiste en un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería.
El objetivo de esta conmemoración es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Muchas personas no conocen de esta enfermedad, cómo es, ni mucho menos ha escuchado su nombre, pero la misma, según informa Medline plus, sitio web de servicio informativo en línea de salud, producida por la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (NLM), por sus siglas en inglés), la biblioteca médica más grande del mundo y parte de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH), este padecimiento, puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión. Es un trastorno poco frecuente y se estima que 1 de cada 10 mil personas nace con él.
Medline plus, informa que la sangre de estos pacientes, contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado, y que las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9).
Indica, que lo gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.
Tipo de hemofilia
La revista de salud digital, explica que hay varios tipos diferentes de hemofilia, las más comunes son Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII (8) y la Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX (9).
Informa, que la mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo. Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X.
Medline Plus, explica que las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre), alguien puede contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético
Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia, sí ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó.
También indica que, un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo.
Agrega, que las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son «portadoras» de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.
Hemofilia no heredada
Es importante saber que la hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida, esa es poco común y ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos. A veces la causa es desconocida.
En este artículo expresa que la hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones, ya que pueden contraerla con un cambio en el gen de un cromosoma X. Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia también corren un mayor riesgo.
También expresa, que los signos y síntomas de la hemofilia son sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones y a menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
Sangrado en la piel (que son moretones), sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma), sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente, sangrado después de la circuncisión, sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas, sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil, sangre en la orina o las heces, sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener y sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones y a menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
Esta enfermedad en algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro. Esto puede causar daño cerebral y puede poner en peligro la vida.
Diagnostico
La hemofilia puede ser diagnosticada por su profesional de la salud, este puede preguntar sobre el historial médico, incluyendo síntomas y otras afecciones de salud que pueda tener el paciente.
Preguntar sobre sus antecedentes familiares, para saber si tiene familiares que tengan o hayan tenido hemofilia, realizar un examen físico para buscar signos de hemofilia, como hematomas, solicitar ciertos análisis de sangre para mostrar si su sangre está coagulando como debe. Si no es así, se le realizarán pruebas de factor de coagulación para diagnosticar la causa del trastorno hemorrágico, estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y su gravedad.
Medline Plus, indica que hay pruebas genéticas para los genes del factor VIII (8) y del factor IX (9). Esta prueba se puede usar en personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia para identificar a las personas que son portadoras antes de tomar decisiones sobre un embarazo, hacer pruebas para la hemofilia a un feto durante el embarazo, hacer pruebas para la hemofilia a un recién nacido.
Tratamiento
Sobre el tratamiento para la hemofilia, la Biblioteca Nacional de Medicina, expresa que la mejor manera de tratarla es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre pueda coagular bien. En general, esto se hace inyectando un factor de coagulación de reemplazo en una vena.
También, el factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre humana donada. O puede hacerse en un laboratorio; a lo que se llama factor de coagulación recombinante.
Indica, que el factor de coagulación de reemplazo puede ayudar a tratar un episodio de sangrado. En los casos más graves de hemofilia, es posible que reciba el factor de manera regular para prevenir el sangrado. Puede aprender cómo inyectar el factor para que pueda hacerlo usted mismo en casa.
Así mismo, informa que hay otros medicamentos para tratar la hemofilia, que pueden funcionar liberando el factor VIII (8) desde donde está almacenado en los tejidos del cuerpo, reemplazando la función del factor VIII (8) o evitando que se disuelvan los coágulos.
De igual manera, sí el sangrado ha dañado sus articulaciones, la terapia física puede ayudar a mejorar su funcionamiento y una atención médica de buena calidad entregada por profesionales de la salud con amplios conocimientos sobre el trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. A menudo, la mejor opción de atención es visitar un centro de tratamiento para la hemofilia (HTC).
Hemofilia en R.D
En República Dominicana, en un artículo publicado por un periódico de circulación el pasado año, indica que según Ministerio de Salud Pública y el Registro Nacional de Hemofilia, alrededor de 548 dominicanos son hemofílicos.
En este sentido, este 17 de abril del presente año, el gobierno dominicano, anunció que el Programa de Medicamentos Esenciales y Central de Apoyo Logístico (Promese/CAL) invirtió, entre el 2021 y lo que va de año, 37,810,960 pesos para suplir el tratamiento a menores de edad con hemofilia, condición que impide la coagulación de la sangre.
