Por: BERTA PINILLOS
Fuente: Clínica Universidad De Navarra
EFE.- La cantante canadiense Celine Dion dijo adiós a los escenarios en 2022, cuando le diagnosticaron el síndrome de la persona rígida. Es una enfermedad rara, crónica, dolorosa y altamente discapacitante, que provoca un constante agarrotamiento de los músculos.
Hace unos días Celine Dion reveló que al cantar siente como si la estrangularan debido a la enfermedad que padece. Lo hizo en una entrevista en un canal estadounidense, en la que dio nuevos detalles sobre la patología y admitió no haberse tomado el tiempo suficiente para descansar o descubrir qué le estaba pasando cuando tuvo los primeros síntomas.
Explicó, además, que debido a su trastorno, tiene costillas rotas y que, con el paso del tiempo, sus pies y sus manos se pondrán rígidos hasta el punto de que no podrá moverlos.
La artista ya habló por primera vez de su enfermedad en una entrevista con la revista Vogue en mayo. En ella desveló que fue en 2008 durante una gira cuando sintió por primera vez los primeros signos de su enfermedad.
Un trastorno neurológico
El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico raro de causa autoinmune, cuya prevalencia real se desconoce pero se estima que hay entre uno y dos casos por millón de personas, según explica a EFEsalud la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra Marta Marín.
Afecta sobre todo a mujeres de entre 30 y 50 años.
“En las enfermedades autoinmunes digamos que las defensas del cuerpo se equivocan y atacan a estructuras del organismo por error. En este caso, los anticuerpos que se producen, que no se sabe realmente el motivo, van dirigidos contra una enzima (una proteína) que se llama Carboxilasa Ácida Glutámica (GAD por su siglas en inglés)”, subraya la neuróloga.
Esta enzima es la que se encarga de producir un neurotransmisor denominado GABA, que regula la excitabilidad cerebral.
La experta indica que en este caso hay dos neurotransmisores principales: el excitatorio, que es el glutamato y da actividad al GABA, y este que es el inhibitorio y relajante.
Cuando los anticuerpos atacan a esta enzima, deja de producir GABA, con lo que hay un exceso de activación del sistema nervioso central. La enzima no causa solo problema neurológicos, también puede afectar al sistema reproductor o al páncreas, de forma que puede dar lugar a otros trastornos endocrinos.
Las consecuencias para el cuerpo
La enzima GAD se encuentra dentro de las neuronas, en el citoplasma, y los anticuerpos que van por la sangre pueden atravesar la célula para atacarla. Esto ocurre por un mecanismo que aún no está muy claro, señala la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra.
Este ataque puede producir el síndrome de la persona rígida, el de ataxia cerebelosa y epilepsia. Se desconoce por qué una persona con anticuerpos desarrolla un síndrome u otro.
“Hay dudas de si puede ser que esos anticuerpos vayan concretamente dirigidos a alguna parte de la enzima que llamamos epítopos”, añade Marín.
Los síntomas
Los síntomas que produce sobre todo es rigidez en el cuerpo: tronco y en las extremidades. El paciente también puede tener deformación de la columna vertebral.
Esto ocurre, expone la neuróloga, porque hay una contracción simultánea de los músculos agonistas y antagonistas.
Normalmente, el ser humano cuando contrae un músculo, el contrario hace una acción antagónica, es decir, se relaja para compensar. Pero con la enfermedad que padece Celine Dion, ese no se consigue relajar porque existe un exceso de actividad y una contracción de ambas partes.
“Digamos que no hay una compensación. Genera mucho dolor porque, al final, es como tener los músculos constantemente agarrotados, es una contracción continua, no te puedes relajar, esto hace crecer el dolor y provoca espasmos”, abunda Marín.
Puede provocar ansiedad, miedo de salir a la calle a causa de los espasmos y por la dificultad al caminar.
En principio, sostiene la neuróloga, no es de nacimiento y es muy frecuente que lleve asociadas otras enfermedades autoinmunes.
Es crónica, no tiene cura
A día de hoy la enfermedad de Celine Dion es crónica, no tiene tratamiento curativo, los fármacos abordan los síntomas. La rigidez y el dolor muscular se tratan con relajantes musculares y otros fármacos que potencian la acción del GABA, el neurotransmisor inhibitorio relajante.
Por otra lado, está la inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis, que “es como un recambio plasmático, como limpiar tu sangre de aquellas sustancias que no nos interesan”.
Y cuando todo esto falla, la neuróloga señala que se pueden suministrar otros fármacos inmunosupresores.
Todos estos tratamientos no tienen tan buena respuesta como los médicos desearían. Mitigan los síntomas.
“Lo que se ha visto es que a pesar del tratamiento, muy pocos pacientes consiguen recuperarse. Hay algunos que tienen muy buena recuperación aunque no están curados. En general, hay una respuesta al tratamiento un poco pobre”, incide Marín.
Por todo ello, estos pacientes tienen una mala calidad de vida no solo por los síntomas de la enfermedad, también por los efectos secundarios de los medicamentos.
“Es una enfermedad que produce mucha discapacidad y que, además, muchas veces como es rara, hasta que el médico pueda caer en este problema, los pacientes son etiquetados como que tienen algún problema psiquiátrico”, resalta la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra.
Y es que, asevera Marín, si se detectase antes la enfermedad que tiene Celine Dion, probablemente el pronóstico mejorase.
“Soy Celine Dion”, el documental
En el documental “Soy Celine Dion”, que se estrena el próximo 25 de junio, en Prime Video, la artista cuenta su batalla contra la enfermedad que le ha cambiado la vida.
Cuenta lo difícil que es vivir sin cantar y cómo se esfuerza hasta más allá del límite para poder recuperar su vida. “Pero no voy a parar, no voy a rendirme”, asegura.
